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viernes, 22 de marzo de 2013

Buscando una mejor calidad de vida para los niños con trastornos del espectro autista

El trastorno del espectro autista es un término empleado para describir un grupo heterogéneo de niños cuyas características comportamentales se solapan con signos y síntomas clínicos con diversos trastornos del desarrollo. Es por ello que actualmente se acepta que los trastornos del espectro autista se deben a etiologías diversas que van desde las genéticas y fenotípicas consistentes con bases moleculares clínicas y genéticas complejas, que solo dejan en claro que se debe a un desarrollo cerebral y de la conducta atípicos.

Sin embargo, existen una coexistencia significativa entre el fenotipo de los Trastornos del espectro autista y múltiples trastornos genéticos, trastornos metabólicos, trastornos neuromusculares como la distrofia muscular de Duchene y Becker, la esclerosis tuberosa, los trastornos del sueño, la epilepsia y otros problemas extra neurológicos como la disfunción gastrointestinal.

En los últimos 10 años los avances de la genética han permitido cuestionar el actual modelo nosológico implícito en los manuales de diagnóstico ya que tanto el carácter categórico como la comorbilidad detectada a partir de aplicaciones de los criterios diagnósticos resultan insostenibles a la luz de los estudios que se hacen considerando otras posibles explicaciones, desde las aberraciones genéticas, dificultades peri y post natales, la presencia de virus y por supuesto las condiciones medio ambientales que con lo que los paradigmas clásicos de un gen para un enfermedad o incluso un patrón conductual específico distintivo para cada entidad son conceptos que quedan restringidos a casos concretos. 

De ahí la lista se construido bajo el estudio de diversos genes asociados desde aquellos involucrados en la remodelación de la cromatina y regulación de la expresión genética, la dinámica de actina en el citoesqueleto, el andamiaje de las proteínas en la sinapsis, receptores y transportadores, segundos mensajeros, moléculas para la adhesión celular y secreción de proteínas.

A pesar de ello, hasta el momento, no hay una explicación clínica o biológica que caracterice a los Trastornos del Espectro Autista ya que el fenotipo autista se encuentra en múltiples y diferentes tipos de procesos tanto neurobiológicos como clínicos por lo que es difícil delimitar una frontera entre éste y todos los demás trastornos del desarrollo posibles que pueden afectar una o más funciones cerebrales.

Usualmente se considera la llamada triada del desarrollo que involucra los dominios de la interacción social recíproca, la comunicación y el lenguaje, pero a ellos ha de agregarse el nivel de inteligencia que crea fronteras entre el trastorno autista típico de Kanner y el Trastorno de Asperger, mismo que ha sido revisado en los últimos meses debido a su gran capacidad adaptativa.

Sin embargo, a pesar de toda la investigación, y avances en todos los campos médicos, psiquiátricos y de la neurociencia, aún existen personas que aprovechan la desesperación y falta de conocimiento de los padres para vender curas milagrosas, tratamientos cognitivo conductuales basados en reglas inflexibles que explican sin mayor recato el qué y cómo aprenden o no los niños con trastornos del espectro autista.

Actualmente, diversos grupos se unen a la idea de que los padres son los mejores terapeutas brindándoles herramientas de atención personalizada y específica en ambientes reales a los niños, partiendo de la idea de que NO existe algo como un cerebro concluido en la naturaleza, sino de que esta crea prototipos que se modifican a lo largo de toda la vida con conexiones flexibles y adaptables al ambiente.

Es por ello que este año para el 2 de abril que se celebra el Día Mundial del Autismo, en lugar de pedir una cura, (pues no es una enfermedad) o más investigación, pido que existan profesionales éticos y comprometidos con los niños y las necesidades de las familias y no con el dinero que algunas familias están dispuesta a ofrecer en su desesperación.

También pido que existan profesionales que brinden información científica a la población para que aceptemos de mejor manera las diferencias y dejemos de lado el mito de un cerebro que funciona a partir de reglas establecidas.

Si deseas escuchar este escrito, lo puedes hacer dando clic aquí: Video Trastornos del Espectro Autista

Referencias:
Álvarez, I., y Camacho-Arroyo, I. (2010) Bases genéticas del autismo. Acta Pediátrica Mexicana.31 (1) 22-28.

Artigas-Pallarés, J., Guitart, M., y  Gabau-Vila E.  (2013) Bases genéticas de los trastornos del desarrollo. Revista de Neurología. 56 (Supl 1): S23-S34.

Dzib-Goodin, A. (2012) El virus HHV-6 y sus efectos en el neurodesarrollo: un estudio de caso. Revista Mexicana de Neurociencia. 13 (3) 150-153.

Dzib-Goodin, A. (2012) El virus HHV-6 y su relación con los trastornos del desarrollo. Cuadernos de Neuropsicología. 6(2) 86-94.

Dzib Goodin, A. (2013) Programa de neuromodulación ambiental asistida para el tratamiento de trastornos del desarrollo. Disponible en: http://neurocognicionyaprendizaje.blogspot.com/2013/02/programa-de-neuromodulacion-ambiental.html

Elder, J. (2013) Empowering families in the treatment of Autism. Recent Advances in Autism Spectrum Disorders. 1 (C15) 321-339.

Guney, E. Iseri, E. (2013) Genetic and environmental factors in autism. Recent Advances in Autism Spectrum Disorders. 1 (C22) 501-518.

Martos-Pérez, J., Freire-Prudencio, S., González-Navarro, A., Llorente-Comí, M., y Ayuda-Pascual, R. (2013) Evolución y seguimiento de los trastornos del espectro autista. Revista de Neurología. 56 (Supl 1): S61-S66.

Tuchman, RF. (2013) Deconstruyendo los Trastornos del Espectro Autista: perspectiva clínica. Revista de Neurología. 56 (Supl 1): S3-S12.